Nadir Görülen Hastalıklar Ağı: Fetilketonüri, ücretsiz yeni doğan taraması kapsamına alınmalı - Havadis Gazetesi | Kıbrıs Haber
Salı, Mart 19, 2024
Kıbrıs

Nadir Görülen Hastalıklar Ağı: Fetilketonüri, ücretsiz yeni doğan taraması kapsamına alınmalı

Nadir Görülen Hastalıklar Ağı (NGHA), Kuzey Kıbrıs’ta görülme sıklığı yüzde 2,5 olan, nadir bir hastalık olan Fetilketonüri’nin,  diğer ülkelerdeki gibi ücretsiz olarak devlet tarafından yeni doğan taraması kapsamına alınması gerektiğini vurguladı.

Nadir Görülen Hastalıklar Ağı (NGHA), Kuzey Kıbrıs’ta görülme sıklığı yüzde 2,5 olan, nadir bir hastalık olan Fetilketonüri’nin,  diğer ülkelerdeki gibi ücretsiz olarak devlet tarafından yeni doğan taraması kapsamına alınması gerektiğini vurguladı.

NGHA, 1 Haziran Uluslararası Dünya Fetilketonüri günü nedeniyle yaptığı yazılı açıklamada, hastalıktan muzdarip kişilerin NGHA’a üye olarak seslerini duyurabileceklerine işaret edildi.


Fenilketonüri’nin, PKU ve otozomal resesif olarak anılan kalıtsal bir hastalık olduğu belirtilen açıklamada, Fenilketonüri’nin kanda fenilalanin adı verilen madde seviyesinin yükselmesiyle ortaya çıktığı ve tedavi edilmemesi durumunda, fenilalanin vücutta zararlı seviyelere çıkmasına, bu durumun da hastalarda zihinsel engelliliğe ve diğer ciddi sağlık sorunlarına neden olduğu kaydedildi.

Tüm dünyada devlet tarafından ücretsiz olarak yeni doğan çocuk taramasında bulunan hastalığın, Kuzey Kıbrıs’ta ailelerin insiyatifine bırakıldığını ve ücretli olarak yurtdışına gönderilerek yapıldığı ifade edilen açıklamada, hasta yakınlarının teşhis ve tedavi için uzman doktor bulamadıklarını, hastalığa özgü tetkikler için yurt dışına gitmek zorunda bırakıldıkları kaydedildi.

Hastaların düzenli yapmak zorunda olduğu Fenilalalin ve trozin tahlillerinin de Kuzey Kıbrıs’ta  yapılamadığına dikkat çekilen açıklamada, hastaların bu nedenle yurtdışına gitmek zorunda olduklarını, bunun da maddi ve manevi olarak yıpratıcı olduğu belirtildi.

Açıklamada şu ifadelere yer verildi:

“Nadir görülen hastalığa sahipseniz,  yakınlarınız nadir hastalıktan dolayı teşhis, tetkik ve tedavilerinde sıkıntı yaşıyorsa veya nadir görülen bir hastalıkla mücadele eden, araştırma yapan bir kurum ve  kuruluş iseniz, sizleri ağa katılmaya  ve destek vermeye davet ederiz.”

Açıklamada, destek vermek ve daha fazla bilgi almak isteyenlerin [email protected]  adresine veya 0392 228 83 37 numaralı telefondan Evrensel Hasta Hakları Derneği’ne ulaşabilecekleri belirtildi.

 

FENİLKETONÜRİ HASTALIĞI NEDİR?

Fenilketonüri kandaki fenilalanin olarak adlandırılan bir madde düzeylerini artıran kalıtsal bir hastalıktır. Fenilalanin, beslenme  yoluyla elde edilen proteinlerin yapı taşıdır. Fenilalanin, tüm proteinlerde ve bazı yapay tatlandırıcılarda bulunur. Fenilketonüri tedavi edilmediği takdirde fenilalanin vücutta zararlı seviyelere çıkması ile zihinsel engelliliğe ve birçok ciddi sağlık sorunlarına neden olabilir.

FENİLKETONÜRİ HASTALIĞI KİMLERDE GÖRÜLÜR?

Fenilalanin enzimini kodlayan gende homozigot mutasyon taşıyan kişilerde görülür. Kusurlu gene sahip anne ve baba doğacak çocuklarına fenilketonüri hastalığını aktarırlar. Bu kalıtım modeline otozomal resesif adı verilir. Ebeveynlerden sadece birisinin kusurlu gene sahip olması durumunda fenilketonüri hastalığını çocuğa geçirme riski olmaz, ancak doğacak çocuğun taşıyıcı olma riski olabilir. Fenilketonüri, çoğu zaman, mutasyon taşıyıcısı olan ancak bunu bilmeyen ebeveynler tarafından çocuklara aktarılır.

FENİLKETONÜRİ HASTALIĞININ BELİRTİLERİ NELERDİR?

Fenilketonüri hastalığı olan bebekler doğumda tamamen normaldir. Tanıları konup önlem alınmadığı takdirde ilerleyen aylarda beslenme güçlüğü, kusma, deride kızarıklıklar görülebilir. Hastalığın tedavi edilmemesi durumunda fenilalaninin beyinde aşırı birikmesi nörolojik bulgulara ve zihinsel engelliliğe yol açabilir. Fenilketonüri hastalarının IQ seviyeleri genellikle 50’nin altındadır. Bu bebeklerin fenilalaninin melanin pigmenti ile etkileşimi sonucu ten, göz ve saç renkleri açık olur. Fenilketonüri hastalığının hafif veya şiddetli olan belirtileri şunlardır:

  • Nefeste, deride veya idrarda küf kokusu
  • Nöbetler halinde nörolojik problemler
  • Deri döküntüleri (egzama)
  • Açık ten ve mavi gözler
  • Anormal derecede küçük kafa (mikrosefali)
  • Hiperaktivite
  • Zihinsel engelli
  • Gecikmeli geliştirme
  • Davranışsal, duygusal ve sosyal sorunlar
  • Psikolojik bozukluklar

FENİLKETONÜRİ TANISI NASIL KONULUR?

Kalıtımsal bir hastalık olan fenilketonüri hastalığının bebeklik döneminde teşhis edilmesi çok önemlidir. Bu nedenle yenidoğan bebek taramalarında bu hastalığa bakılır. Fenilketonüri hastalığı için yenidoğan tarama testleri yapılır. Hastalık genetik testlerle de kesin olarak belirlenebilir.

FENİLKETONÜRİ HASTALIĞI TEDAVİSİ NASILDIR?

Fenilketonüri hastalığının tedavisi doğumdan itibaren fenilalaninden kısıtlı diyet uygulanmasıdır. Başka enzimatik tedaviler ve gen tedavileri ile ilgili araştırma kapsamında çalışmalar devam etmektedir.

FENİLKETONÜRİ TEDAVİSİNİ KİMLER ALMALI ?

  • Bebekler: Yenidoğan bebeklere tarama testleri yapılmaktadır. Tarama test sonucunda yeni doğan bebekte fenilketonüri tespit edilmişse mutlaka doktor kontrolünde uzun vadeli sorunları diyet tedavisine başlanmalıdır.
  • Anne adayı kadınlar. Ailesinde fenilketonüri öyküsü olan doğurganlık çağındaki kadınların, yüksek fenilalanin düzeylerini doğmamış bebeklerine zarar verme riskini en aza indirmek için hamile kalmadan önce ve hamilelik döneminde doktoruyla birlikte fenilketonüri diyetini planlamalı ve düzenli bir şekilde sürdürmesi gerekir.
  • Yetişkinler. Fenilketonüri hastaları yaşamları boyunca tedavi almalıdır. Hayatlarının herhangi bir bölümünde fenilketonüri diyetini durduran yetişkinler, en kısa zamanda doktoruyla birlikte diyetini planlayarak yeniden başlamalıdır.
Tepki göster
Bayıldım
0
Bayıldım
Huzurlu
0
Huzurlu
Hahaha
0
Hahaha
Üzüldüm
0
Üzüldüm
Hayran Kaldım
0
Hayran Kaldım
Facia
0
Facia
Web tasarım ve geliştirme : Baba Bilgisayar